科普 | 唐筛、无创DNA、羊水穿刺到底怎么选择？

生一个健康聪明可爱的小宝宝，

是各位准爸爸准妈妈的心愿。

如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，

产前筛查特别重要!

这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创DNA、羊水穿刺有什么区别，孕妈到底该怎么选择?

唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。

最佳检测时间: 

孕15周～20周

优点：孕检必查、经济实惠、安全方便。

缺点：易出现假阳性。

无创DNA检测

无创DNA产前检测(NIPT)是针对发育中胎儿的染色体异常应用较广泛的检测方法，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而得出胎儿患染色体异常的风险。分为无创产前DNA检测基础版和无创产前DNA检测增强版两种。其中，无创产前DNA检测增强版还包括胎儿软骨发育不全检测。

最佳检测时间

孕12-22周+6天

优点：无创、检出率准确率高(99%以上)、假阳性率低。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。

在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔抽取羊水进行综合查验; 通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

最佳检测时间:孕16-22周+6天

优点：胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。

缺点：有宫内感染风险;有流产风险，流产率约0.2%-0.5%;等报告时间长。

特别提醒：

没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%。尤其是对于高龄产妇而言，我们应当关注产前检测中出现的产妇焦虑现象以及家族史、生产经历等等一些因素的影响。

经过北京妇产医院专家培训、验收，北京妇产医院与北京安琪妇产医院正式签署合作协议——授权安琪妇产医院进行无创DNA检测(NIPT)、唐氏筛查抽血工作，安琪正式成为北京妇产医院无创DNA检测(NIPT)、唐氏筛查采血点指定单位!

无创DNA采血时间：

每周一至周四上午8:00—10:00

唐氏筛查采血时间：

每周四上午8:00—10:00

备注：

唐氏筛查抽血需空腹无创DNA建议空腹

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